Disturbi Generalizzati dello Sviluppo

Cos’è l’autismo?

L’autismo è un disturbo cerebrale che influisce tipicamente sull’abilità della persona di comunicare, di avere relazioni con gli altri, e di rispondere in modo appropriato all’ambiente circostante.

Alcune persone con autismo sono relativamente ad alto funzionamento, con eloquio ed intelligenza intatti, mentre altre sono ritardate mentalmente, mute o con gravi ritardi del linguaggio.

L’autismo fa sembrare alcune persone, chiuse in se stesse e silenziose, mentre altre sembrano intrappolate in comportamenti ripetitivi e in rigidi modelli di pensiero. Sebbene le persone autistiche non abbiano esattamente gli stessi sintomi e gli stessi deficit, esse tendono a condividere certi problemi sociali, comunicativi, motori e sensori, che hanno influenza prevedibile sul loro comportamento.

Sintomi

In genere i bambini, fin dall’inizio sono esseri sociali. Ben presto nella loro vita, iniziano a guardare le persone, si voltano verso le voci, afferrano teneramente un dito, e sorridono addirittura.

Al contrario, molti bambini autistici sembrano avere enormi difficoltà ad imparare a districarsi nelle interazioni umane quotidiane. Durante i primi mesi della loro vita, possono addirittura non interagire ed evitare lo sguardo diretto. Sembrano preferire l’essere soli. Pongono resistenza alle attenzioni e all’affetto, od accettano passivamente abbracci e coccole. Raramente cercano conforto o rispondono alle manifestazioni di rabbia o all’affetto.

Diversamente dagli altri bambini, solo di rado diventano tristi quando i genitori li lasciano soli come, solo di rado, mostrano piacere quand’essi ritornano.
I genitori che non vedono l’ora di provare la gioia delle coccole, dell’insegnare, del giocare con il loro bambino, possono sentirsi a pezzi a causa di questa mancanza di risposte.

I bambini autistici impiegano molto tempo anche ad imparare ad interpretare cosa pensano o provano gli altri.

Segnali sociali sottili, come un sorriso, l’occhiolino, una smorfia, possono avere ben poco significato.

Per un bambino che non recepisce questi segnali il “vieni qui” significa sempre la stessa cosa, sia che colui che parla stia sorridendo ed allungando le braccia in un abbraccio, sia che lo stia guardando di traverso con i pugni sui fianchi. Senza l’abilità di interpretare la gestualità e le espressioni facciali, il mondo sociale può sembrare assai confuso.

Le persone autistiche hanno problemi nel vedere le cose dalla prospettiva di un’altra persona. In genere i bambini di 5 anni capiscono che gli altri hanno opinioni, sentimenti ed obiettivi diversi rispetto a loro. Un individuo autistico può non comprenderlo mai. Questa mancanza li rende incapaci di predire o di capire le azioni degli altri.

Alcune persone autistiche tendono anche, alle volte, ad essere fisicamente aggressive, rendendo le relazioni sociali ancor più difficili. Alcuni perdono il controllo, particolarmente quando sono in un ambiente strano o che li coinvolge intensamente, o quando sono arrabbiati e frustrati. Alle volte sono capaci di rompere oggetti, di aggredire gli altri o di farsi del male.

Le ricerche mostrano che circa la metà dei bambini diagnosticati con autismo, rimane muta per tutta la vita. Alcuni bambini che mostrano segni di autismo in un periodo successivo a quello della nascita, emettono suoni e lallano durante i primi sei mesi di vita, ma smettono ben presto e possono non parlare mai, sebbene possano riuscire a comunicare usando il linguaggio dei segni, o usando apparecchi elettronici speciali. Altri possono essere in ritardo, sviluppando il linguaggio fra i 5 e gli 8 anni.

Quelli che parlano davvero, usano spesso il linguaggio in modo inusuale. Alcuni paiono incapaci di combinare le parole in frasi significanti. Alcuni producono solo parole singole. Altri ripetono la stessa frase, indipendentemente dalla situazione.

Alcuni bambini autistici sono solo capaci di ripetere a pappagallo quello che sentono, una condizione chiamata ecolalia.

Senza un’istruzione adeguata, ripetere come una eco le frasi delle altre persone, può essere l’unico linguaggio che potranno mai acquisire. Ciò che ripetono può essere una domanda che gli era appena stata formulata, o una pubblicità televisiva. Oppure, in maniera del tutto inaspettata, un bambino può urlare “Stai sul tuo lato della strada!”- qualcosa che aveva sentito dire da suo padre alcune settimane prima.

Anche i bambini non autistici attraversano una fase in cui ripetono quello che sentono, ma essa solitamente finisce attorno ai tre anni di età.

Le persone autistiche hanno anche la tendenza a confondere i pronomi. Hanno problemi ad afferrare il significato di parole che cambiano di significato in relazione a chi sta parlando, come “mio”, “io” e “tu”.

Alcuni bambini esprimono la stessa frase in una gran varietà di situazioni.

Un bambino, per esempio, diceva “Vai in macchina”, a casaccio durante il giorno. Superficialmente la sua affermazione può apparire bizzarra, ma c’è forse un modello significativo in ciò che il bambino dice.

Potrebbe dire “Vai in macchina” ogni volta che vuole uscire. Nella sua mente ha associato “Vai in macchina” con il lasciare la casa. Un altro bambino, che dice “latte e biscotti” ogni volta che sta bene, ha forse associato la buona sensazione provata mangiando, con le altre cose che lo rendono contento.

Anche capire il linguaggio corporale di una persona autistica può essere ugualmente difficile. La maggioranza di noi sorride quando parla di cose piacevoli, o scrolla le spalle quando non sa rispondere ad una domanda. Ma, per i bambini autistici, le espressioni facciali, i movimenti e la gestualità, raramente si accompagnano a ciò che stanno dicendo. Anche il loro tono di voce non riflette i sentimenti. Sono comuni voci acute, cantilenanti, piatte o simili a quelle di robot.

Senza gestualità significativa o senza il linguaggio per chiedere le cose, le persone autistiche sono in una posizione di inferiorità nel far conoscere agli altri ciò di cui hanno bisogno. Il risultato è che allora possono semplicemente strillare od afferrare ciò che vogliono.

Temple Grandin, una donna autistica eccezionale, che ha scritto due libri sul suo disturbo, ammette: “Non essere in grado di parlare fu sempre una frustrazione totale. Urlare era la sola via che mi permetteva di comunicare”. Spesso pensava logicamente: “Adesso inizierò a strillare perché voglio dire a qualcuno che non voglio fare qualcosa”. Fino a quando non sono insegnati loro mezzi migliori per esprimere i bisogni, le persone autistiche fanno qualunque cosa siano in grado, per andare verso gli altri.

Comportamenti ed ossessioni ripetitive

Le mosse strane e ripetitive che compiono i bambini autistici, sebbene, di solito, fisicamente normali e con un buon controllo muscolare, li isolano dagli altri bambini. Un bambino può trascorrere ore movendo le dita a scatti o sbattendole, o dondolandosi avanti e indietro. Molti sbattono le braccia o camminano in punta di piedi. Alcuni “si congelano” improvvisamente in una posizione. Gli esperti chiamano questi comportamenti stereotipie o auto-stimolazioni.
Alcune persone autistiche hanno la tendenza a ripetere certe azioni all’infinito. Un bambino può passare ore allineando grissini.

Alcuni sviluppano fissazioni problematiche con oggetti specifici, che possono portare a comportamenti insalubri o pericolosi. Per esempio, uno può insistere nel portare gli escrementi dal bagno alla classe. Altri comportamenti sono semplicemente sorprendenti, divertenti od imbarazzanti per quelli che sono loro attorno. Una ragazza, ossessionata dagli orologi digitali, afferra le braccia degli estranei per guardare i loro polsi.

Per ragioni sconosciute, le persone autistiche richiedono che il loro ambiente rimanga costante. Molti insistono nel mangiare gli stessi cibi, alla stessa ora, seduti precisamente nella stessa posizione a tavola, ogni giorno. Possono diventare furiosi se un quadro sulla parete è storto, o molto scombussolati se il loro spazzolino è stato mosso, anche se di pochissimo. Un piccolo cambio nella loro routine, come prendere una strada diversa per andare a scuola, può farli stare tremendamente male.

Sintomi sensori

Quando le percezioni dei bambini sono accurate, essi possono imparare attraverso le cose che vedono, provano o ascoltano.

D’altro canto, se l’informazione sensoria fallisce, o se l’imput proveniente dai diversi sensi non si distingue in maniera coerente, le esperienze del bambino rispetto al mondo sono confuse.

Le persone autistiche sembra abbiano uno od entrambi questi problemi. Ci possono essere cioè problemi nei segnali sensoriali che raggiungono il cervello, o nella loro integrazione o, abbastanza probabilmente, sia gli uni che gli altri problemi.

Apparentemente, come risultato di un malfunzionamento cerebrale, molti bambini autistici sono altamente ricettivi, od addirittura dolorosamente sensibili, a certi suoni, a certi tessuti, a certi gusti ed odori.

Alcuni bambini trovano la sensazione dei vestiti sulla loro pelle così fastidiosa da essere incapaci di focalizzare la loro attenzione su qualcos’altro. Per altri, un tenero abbraccio può essere opprimente.

Alcuni bambini si coprono le orecchie e strillano al rumore dell’aspirapolvere, di un aeroplano lontano, dello squillo del telefono od addirittura del vento.

Nell’autismo, il cervello sembra anche incapace di bilanciare appropriatamente i sensi. Alcuni bambini autistici sembrano insensibili all’estremo freddo o al dolore, ma hanno reazioni isteriche per cose che non darebbero nessun fastidio agli altri. Un bambino autistico può rompersi un braccio cadendo e non piangere. Un altro bambino può picchiare la testa contro il muro senza fare una grinza. Ma ad un altro puo’ bastare un lievissimo tocco per farlo strillare allarmato.

Abilità inusuali

Alcune persone autistiche mostrano abilità sorprendenti.
Tali abilità, conosciute come islets of intelligence o savant skills, sono comunque rare.
Altri esternano possibilità veramente fuori dall’ordinario.

Da piccolissimi, quando gli altri bambini disegnano linee e scarabocchi, alcuni bambini autistici sono capaci di realizzare disegni ricchi di dettagli, realistici e con una prospettiva tridimensionale.

Alcuni sono così dotati di abilità visuali da essere capaci di comporre puzzle complessi. Altri, iniziano a leggere eccezionalmente presto, addirittura prima di quando imparano a parlare.

Altri ancora, con uno sviluppatissimo senso del suono, riescono ad usare strumenti musicali che non hanno mai visto prima, possono suonare accuratamente una canzone dopo averla ascoltata una sola volta, o possono dare un nome ad ogni nota che ascoltano.

Alcune persone autistiche possono memorizzare intere trasmissioni televisive, intere pagine dell’elenco telefonico, o tutti i punteggi delle maggiori squadre di baseball ottenuti negli ultimi 20 anni.

La sindrome di Rett (abbreviato RTT o RS) è un debilitante disordine neurologico dello sviluppo, che si manifesta nella prima infanzia e colpisce quasi esclusivamente le bambine.

E’ una malattia genetica ed è presente in tutto il mondo con una incidenza media stimata di 1:10.000 / 15.000 bambine nate.

La RTTè la seconda causa di ritardo mentale femminile spesso erroneamente diagnosticata come autismo o un non specificato ritardo dello sviluppo.

Nel 1999 una ricercatrice del team della Dott.ssa Huda Zoghby dell’Howard Hughes Medical Institute e del Baylor College of Medicine di Houston, ha identificato la causa della sindrome di Rett in un difetto del gene MEPC2 sul cromosoma X.

Le bimbe con la Sindrome di Rett nascono sane e hanno uno sviluppo normale sino ai 6/18 mesi di età.
La malattia si manifesta in un primo momento con il rallentamento e la stagnazione di abilità già acquisite, poi subentra un periodo di regressione in cui le bambine perdono le capacità comunicative, con atteggiamenti di isolamento e chiusura sociale.

Perdono l’uso volontario delle mani e subentrano movimenti ripetitivi e stereotipati.
Si evidenziano problemi di deambulazione e un rallentamento della crescita della circonferenza cranica. Alcune bimbe sviluppano crisi epilettiche, sono irritabili e hanno spesso problemi respiratori.

In generale gli aspetti più invalidanti della sindrome di Rett, sono l’aprassia, ossia l’incapacità del corpo di eseguire movimenti volontari, l’incapacità di parlare e comunicare, associato ad un grave deficit psicomotorio e cognitivo.

In linee generali la sindrome di Rett ha una evoluzione, che si può delineare in quattro fasi.
La schematizzazione di queste fasi serve solo per comprendere a grandi linee il decorso della patologia. Le fasi sono variabili sia come tempi, che come sintomi e gravità da bambina a bambina.

La prima fase

Ha inizio tra i 6-18 mesi, e dura alcuni mesi, si caratterizza con un rallentamento dello sviluppo psicomotorio e un rallentamento dell’accrescimento della circonferenza cranica.
La bambina dimostra una perdita di interesse verso le persone e l’ambiente circostante.

La seconda fase

Inizia tra il 1° e il 4° anno di età, può durare da poche settimane a diversi mesi.
E’ caratterizzata da una regressione e una perdita delle capacità acquisite.
La bambina si isola sempre più, ha caratteristiche autistiche e presenta un ritardo dal punto di vista cognitivo.

Si assiste ad una perdita del linguaggio finora acquisito, a una perdita dell’uso funzionale delle mani, a cui subentrano stereotipie (hand-washing, clapping e mouthing)
La deambulazione diventa instabile accompagnata da movimenti bruschi e scatti involontari.
In questa fase è evidente l’aprassia ovvero l’ incapacità di coordinare i movimenti.
Possono subentrare altri sintomi collegati alla malattia:
anormalità respiratorie (apnee e iperventilazione), bruxismo (digrignamento dei denti), un ridotto peso corporeo causato dalla difficoltà di masticare, ingerire e assimilare cibo,stitichezza, difficoltà nell’acquisire un regolare ritmo del sonno, frequente agitazione ed irritabilità.

La terza fase

Inizia dai 3-4 anni fino ai 10, segue la fase della regressione e la situazione generale della bambina diventa più stabile. Le bambine migliorano nel rapporto emotivo con le persone e l’ambiente circostante, diminuiscono i sintomi autistici, migliorano il loro contatto visivo e sono meno irritabili.
Il loro livello di attenzione e le loro abilità comunicative migliorano nettamente.
In questa fase, possono intervenire altri sintomi dovuti alla malattia, che deteriorano lentamente le capacità grosso motorie della bambina, quali l’aprassia ovvero l’incapacità di coordinare i movimenti spesso associata a una curvatura della spina dorsale (scoliosi o cifosi). In questa fase, spesso subentrano crisi epilettiche o simil-epilettiche.

La quarta fase

Inizia dopo i 10 anni ed è caratterizzata da un miglioramento dello stato emotivo e relazionale, ma anche da una riduzione della mobilità. In questa fase c’è un peggioramento delle abilità grosso-motorie, aumenta l’atrofia, la spasticità e la scoliosi contribuiscono alla perdita delle abilità del movimento. Di positivo c’è che non ci sono ulteriori perdite cognitive, di comunicazione e di abilità manuali finora acquisite. I movimenti stereotipati delle mani si riducono come frequenza ed intensità. In questa fase le ragazze con la sindrome di Rett hanno maturato un buon contatto visivo e vivono un sereno contatto emotivo.

Il Disturbo di Asperger fa parte dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo.

Caratteristiche Diagnostiche

Marcata e persistente compromissione dell’interazione sociale.
La compromissione dell’interazione sociale reciproca è grossolana e persistente.

Possono essere presenti:

Marcata compromissione nell’uso dei molteplici comportamenti non verbali (per es. contatto oculare reciproco, espressione del viso, posture corporee e gestualità) che regolano l’interazione sociale e la comunicazione.

Compromissione della capacità di stabilire relazioni con i coetanei adeguata al livello di sviluppo che può assumere connotazioni diverse a seconda dell’età.

I più giovani possono essere scarsamente o per nulla interessati a fare amicizia. I più grandi possono essere interessati all’amicizia, ma non comprendere le convenzioni delle interazioni sociali.
Assenza della ricerca spontanea di condivisione di piaceri, interessi o obiettivi (per esempio, non mostrare, portare o indicare a dito oggetti che trovano interessanti).

Assenza di reciprocità sociale o emotiva (per esempio, mancanza di partecipazione a giochi o divertimenti semplici, preferire attività solitarie, coinvolgere gli altri solo come strumenti o supporti “meccanici”).
Sebbene il deficit sociale nel Disturbo di Asperger sia grave e caratterizzato dalle stesse modalità del Disturbo Autistico, la mancanza di reciprocità sociale si manifesta più tipicamente con un approccio sociale verso gli altri eccentrico e unilaterale (per esempio, insistendo su un argomento di conversazione senza tener conto delle reazioni altrui) piuttosto che con indifferenza sociale ed emotiva.

Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati
Possono essere presenti:
Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ripetitivi e ristretti, anomali per intensità o focalizzazione, che spesso si manifestano primariamente con lo sviluppo di attenzione esclusiva per un argomento o un interesse circoscritto, sul quale il soggetto può raccogliere una grande quantità di fatti e informazioni;

Sottomissione del tutto rigida ad abitudini inutili o rituali specifici.
Manierismi motori stereotipati e ripetitivi.

Interesse persistente ed eccessivo per parti di oggetti. Questi interessi e attività vengono perseguiti con grande attività, spesso fino al punto di escludere ogni altra attività.

Il disturbo può causare una compromissione significativa dell’adattamento sociale, che a sua volta può avere un impatto significativo sull’autosufficienza o sull’attività lavorativa o su altre aree funzionali importanti.

I deficit sociali e i repertori ristretti di interessi, attività e comportamento sono fonte di una notevole disabilità.

In contrasto con il Disturbo Autistico, non c’è un ritardo del linguaggio precoce clinicamente significativo, (per esempio il bambino usa parole singole non ecolaliche entro i due anni, e frasi comunicative entro i tre anni).

Successivamente il linguaggio può risultare insolito in termini di preoccupazione del soggetto per certi argomenti e per la sua verbosità. Le difficoltà comunicative possono derivare dall’anomalia della funzione sociale e dall’incapacità di apprezzare i segnali non verbali e dalle limitate capacità di autocontrollo.

Le persone con Disturbo di Asperger non presentano ritardi clinicamente significativi dello sviluppo cognitivo, o delle abilità di auto-aiuto appropriate all’età, del comportamento adattivo (tranne che nell’interazione sociale) e della curiosità nei confronti dell’ambiente nell’infanzia.

Poiché il linguaggio precoce e le capacità cognitive sono nella norma nei primi 3 anni di vita, i genitori e coloro che si occupano del bambino di solito non si preoccupano in questo periodo del suo sviluppo, sebbene interrogati accuratamente possano ricordare comportamenti insoliti.
Può venire riferito che il bambino ha parlato prima di camminare, e i genitori possono considerarlo precoce (per esempio, dotato di un vocabolario ricco o “da adulto”).

Sebbene possano esistere lievi problemi sociali, i genitori o coloro che se ne occupano non si preoccupano finché il bambino non frequenta la scuola materna o dei coetanei; a questo punto le difficoltà sociali del bambino con i coetanei possono diventare evidenti.

I criteri diagnostici per il Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia secondo il DSM-IV-TR* sono i seguenti:

Sviluppo apparentemente normale per almeno i primi 2 anni dopo la nascita, come manifestato dalla presenza di comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali, gioco e comportamento adattivo adeguati all’età.

Perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione già acquisite in precedenza (prima dei 10 anni) in almeno due delle seguenti aree:

• espressione o ricezione del linguaggio
• capacità sociali o comportamento adattivo
• controllo della defecazione o della minzione
• gioco
• abilità motorie

Anomalie del funzionamento in almeno due delle seguenti aree:

• compromissione qualitativa dell’interazione sociale (per es., compromissione dei comportamenti non verbali, incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei, mancanza di reciprocità sociale o emotiva);
• compromissioni qualitative della comunicazione (per es., ritardo o mancanza del linguaggio parlato, incapacità di iniziare o di sostenere una conversazione, uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio, mancanza di giochi vari di imitazione);
• modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, incluse stereotipie motorie e manierismi.

L’anomalia non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo Pervasivo dello Sviluppo o alla Schizofrenia.